In tempi in cui la ricerca scientifica è minata dai tagli alle risorse, in cui i ricercatori sono costretti a migrare all'estero arriva una nuova, importante scoperta nel campo delle leucemie acute. E la novità giunge dall'Istituto di Ematologia della Università di Perugia, ora diretto dal professor Brunangelo Falini che, insieme alla sua equipe, ha individuato una nuova mutazione che colpisce il gene Dnmt3a (Dna metil-trasferasi a) nel 20% circa dei casi di leucemia acuta mieloide. - Congresso mondiale. L'annuncio è arrivato nella giornata di ieri, nel corso del Congresso sulle leucemie e i linfomi dal titolo
"News in Onco-Hematology: Learning from Children"
, che si è svolto a Perugia, alla presenza di numerosi scienziati provenienti da ogni parte del mondo. Uno straordinario evento scientifico che si inserisce nel panorama delle manifestazioni organizzate per i 20 anni del Comitato Daniele Chianelli e che testimonia l' impegno profuso da questa associazione a sostegno della ricerca nel campo dei tumori del sangue, sia nei bambini, sia negli adulti. Il dottor Enrico Tiacci, uno dei più validi collaboratori del professor Falini, ha svolto un ruolo rilevante nel portare avanti questa ricerca. Una scoperta che coincide e rafforza quella realizzata da un gruppo americano guidato dal dottor Timothy Ley del centro di Genomica di Washington che ha contemporaneamente pubblicato proprio in questi giorni nel New England Journal of Medicine l' identificazione dello stesso gene alterato. - La mutazione. Individuare la mutazione non è stato così facile, come ci spiega il professor Falini:
"in generale, identificare una mutazione, cioè un piccolo cambiamento nelle lettere dell' alfabeto del Dna tumorale, tra i quasi trentamila geni che compongono i nostri cromosomi - afferma il professor Falini - è come cercare un ago in un pagliaio. Per superare questa enorme difficoltà ci siamo avvalsi di una nuova tecnica che permette di sequenziare, cioè di decifrare velocemente i milioni di lettere chimiche (basi) che compongono il nostro Dna. Confrontando, in un paziente con leucemia, le sequenze delle lettere del Dna delle cellule malate e di quelle sane, siamo riusciti a identificare una alterazione (mutazione) che colpisce proprio il gene Dnmt3a."
- Gruppo americano. Nella presentazione di ieri, al Congresso, il professore ha citato anche il gruppo americano che proprio in questi giorni ha identificato la mutazione del gene Dnmt3a. Si tratta dei ricercatori del Centro di Genomica della Università di Washington. Immediata l'associazione della scoperta sul paziente e su eventuali benefici che sembrano veramente importanti.
"In linea con i dati preliminari del gruppo di Washington, la mutazione del gene Dnmt3a identificherebbe un gruppo di pazienti leucemici con un andamento clinico più sfavorevole che, in accordo a questi dati, dovrebbero, per guarire, essere sottoposti a terapie più intensive. Tuttavia, questi dati necessitano di essere confermati su un numero molto più ampio di pazienti ed è proprio quello che attualmente stiamo facendo analizzando 500 casi di leucemia acuta. I risultati dovrebbero essere pronti tra 3-4 settimane."
Quanto alle prospettive terapeutiche,
"si sta attivamente valutando se alcuni farmaci, come l' azacitidina, possano in qualche maniera interferire con l' alterato meccanismo di metilazione del Dna indotto dalla mutazione del gene Dnmt3a."
- Passione e non solo.
"La passione - conferma Falini - è la molla principale che quotidianamente ci sostiene nella nostra attività di ricerca. L' altro fattore determinante é avere al nostro fianco organizzazioni come il Comitato per la vita Daniele Chianelli, l' Airc (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) e l' Aull (Associazione Umbra per lo Studio delle Leucemie e Linfomi). Nonostante questo, i fondi a disposizione sono insufficienti a coprire indagini costose come il sequenziamento globale del genoma tumorale. La nostra scoperta della mutazione del gene Dnmt3a lo insegna. Se avessimo potuto contare su un sostegno economico maggiore e su strumentazioni più sofisticate e veloci avremmo veramente bruciato i tempi"
Gaia Nicchi
Corriere dell'Umbria Domenica 14 Novembre 2010

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